Спина бифида это грыжа
25 октября в мире отмечается день информированности об этом заболевании. «Милосердие» собрало всё самое главное в одну статью
Spina bifida. Что это?
Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.
Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.
Причины
Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.
Как это выглядит?
По-разному, в зависимости от степени выраженности.
Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.
Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.
В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.
При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.
В особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.
Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.
Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.
Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.
Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80% случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.
Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.
Как часто это встречается?
По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000 однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.
Диагностика
До рождения ребёнка
По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.
По УЗИ и специальному анализу крови. Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%. Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.
Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.
При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.
После рождения ребёнка
Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.
Требования к родам
Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.
Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков
Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.
Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.
В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).
У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).
Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.
Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.
Пренатальная операция
В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.
Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.
Постнатальная операция
Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.
Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.
Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.
Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке. В норме с возрастом позвоночник удлиняется, при spina bifida расположению спинного мозга в позвоночнике могут помешать особенности строения, жировики и спайки, которые и удаляют во время повторной операции. Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.
Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация
При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера. В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера). Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.
При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.
Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.
Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.
К каким врачам обращаться
Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.
Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida» предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.
Прогноз
Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.
Профилактика
Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.
Куда обращаться за помощью
Поскольку при spina bifida часто требуется комплексное вмешательство нескольких специалистов, оборудование хорошего качества, не всё удаётся сделать по ОМС. Специально помощи детям со spina bifida посвящена программа фонда «Сделай шаг».
За предоставленную информацию благодарим фонд «Сделай шаг».
Сделать пожертвование на программу «Spina Bifida» можно на сайте фонда.Также можно пожертвовать
через SMS на номер 3443 с текстом сообщения: СПИНА 100 или SPINA 100, где «100» — сумма в рублях (может быть любой от 10 до 15000).
Чтобы поддержка была регулярной, отправьте на 3443 SMS: СПИНА месяц 100 или SPINA месяц 100.
Обязательно подтвердите свой перевод в ответном SMS, иначе пожертвование не дойдет.
Чтобы отписаться от регулярного пожертвования, вместо ответа о предстоящем списании отправьте SMS с текстом STOP или СТОП.
Иллюстрации: Оксана Романова
Источник
25 октября — Международный день осведомленности о spina bifida (SB) — расщеплении позвоночника и грыже спинного мозга у нерожденного ребенка.
Дарья Байбакова, экс-директор по фандрайзингу благотворительной программы Spina Bifida, приводит основные факты о заболевании, основываясь на материалах Международного конгресса по spina bifida.
Spina bifida — неправильное внутриутробное развитие позвоночника, когда один или несколько позвонков оказываются неполностью сомкнутыми сзади. Через образовавшуюся щель может выйти грыжа, содержащая спинной мозг. Это одна из наиболее частых врожденных патологий, которая приводит к инвалидности и сохраняется на всю жизнь.
Примерно 1,5 тысячи детей со spina bifida рождаются в России каждый год. В США примерно столько же. Количество детей со spina bifida разнится от страны к стране. В США — 3,14 на 10 000 родившихся (около 1,5 тысячи ежегодно), в Ирландии — 5,61, в Аргентине — 5,19, а в Исландии — 1,5 (всего 50 человек на всю страну). В Швеции рождаются примерно 10–15 человек в год.
Spina bifida не лечится. Но нужна абилитация для профилактики вторичных осложнений. По статистике, наиболее часто детям с SB нужны уролог, ортопед (по 98,88% соответственно), физический терапевт (86,52%), эрготерапевт (82,02%), реабилитолог (70,79%), ортезист (69,66%), специалист по коляскам (57,30%).
Spina bifida появляется в первые 28 дней беременности. Часто еще до того, как женщина узнала, что беременна.
Бывает несколько разновидностей spina bifida. Три наиболее частые: миеломенингоцеле, менингоцеле и окульта. Миеломенингоцеле — самая тяжелая. С окультой можно жить и даже не знать об этом (по словам экспертов, она есть у 15% населения).
Тяжесть spina bifida определяется уровнем поражения: чем выше расположена грыжа по позвоночнику, тем тяжелее патология.
Не бывает двух людей с одинаковой патологией SB, как не бывает двух одинаковых снежинок. Поэтому spina bifida часто называют snowflake condition.
После того как поставлен диагноз, есть три варианта действий: внутриутробная операция, операция после рождения и прерывание беременности. В США акушер говорит с родителями обо всех трех сценариях: об операции после рождения — в 84% случаев, о внутриутробной операции — в 71% случаев и о прерывании беременности — в 80% случаев. В России, к сожалению, чаще всего предлагается только один вариант — последний. Внутриутробные операции делают только в 16% американских клиник, но при этом 66% врачей направляют пациентов на внутриутробные операции в случае тяжелой формы spina bifida.
90% женщин, которым сделали внутриутробную операцию, решились бы на это снова.
Статистика о прерывании беременности разнится: в Швеции прерывают беременность в 65% случаев при диагнозе «миеломенингоцеле», а, например, в Аргентине добровольные аборты запрещены.
Детей со spina bifida обычно оперируют в первые 48 часов жизни. В США в 98% случаев постнатальную операцию по ушиванию грыжи делают в первые 48 часов и никогда не делают позже 72 часов с момента рождения. К сожалению, в России только на постановку диагноза может уйти несколько месяцев.
Средняя продолжительность жизни людей со spina bifida — 70 лет. А в 50-х годах XX века она была меньше 20 лет. Основной вклад в увеличение продолжительности жизни внесли шунтирование и развитие медицины в области урологии.
Современная медицина позволяет людям со spina bifida жить полноценно и активно. Исследователи в Ирландии опросили детей с этим диагнозом об особенностях их жизни, и 90% сказали, что они со всем справляются, 89% — что никогда не грустят по поводу SB, 100% — что не переживают по поводу какой-либо стигматизации людей с SB.
В Америке 12,5% детей со spina bifida начинают самостоятельно себя катетеризировать к пяти годам, к девяти годам это умеют почти все. Учить детей катетеризации начинают с двух лет.
В России детям со spina bifida помогают фонд «Сделай шаг» и Русфонд. Многопрофильные фонды также берут адресные сборы в пользу конкретных детей с SB (например, «Предание», «Алеша» и другие).
Источник
Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка[1] (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, разновидность дефектов нервной трубки[en], часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге.
Общая информация[править | править код]
Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью.
При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или spina bifida.
Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.
Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 %, что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высока частота данной патологии у детей, родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Такие факторы, как краснуха, грипп, тератогенные вещества, являются предрасполагающими.
В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.
Spina bifida occulta[править | править код]
Часто эта форма называется «скрытое расщепление позвоночника», так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такие больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма патологии возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.
Менингоцеле[править | править код]
Возникает, когда кости позвоночника не закрывают спинной мозг полностью. При этом мозговые оболочки через имеющийся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трёх слоев: твёрдой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. В этом состоянии может потребоваться хирургическое вмешательство.
Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)[править | править код]
Эта наиболее тяжёлая форма составляет около 75 % всех форм расщепления позвоночника. Через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.
Статистика[править | править код]
Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.
Причины[править | править код]
Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)[5]; ожирение и плохо управляемый диабет[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза[5].
У белых или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника[4].
Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника[6].
Лечение[править | править код]
Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов[7]. Эта операция направлена на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость[8].
Есть предварительные данные об эффективности[9] пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке[10]. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным[7]. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта[10].
Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов[10].
Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию[8].
Профилактика[править | править код]
Так как точные причины расщепления позвоночника неизвестны, не существует какого-либо известного способа его надёжного предотвращения. Однако было показано, что употребление матерью фолиевой кислоты помогает снизить частоту возникновения этого порока у новорождённых. Источниками фолиевой кислоты являются цельные зёрна, обогащённые сухие завтраки, сушёные бобы, листовые овощи и фрукты[11].
Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой рекомендуется в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами и Агентство общественного здравоохранения Канады[12] рекомендовали планирующим забеременеть женщинам детородного возраста принимать по меньшей мере 0,4 мг фолиевой кислоты в день, начав не менее, чем за три месяца до зачатия, и продолжать приём в течение первых 12 недель беременности[13]. Женщины, которые уже родили ребёнка с расщеплённым позвоночником или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное лекарство, должны принимать более высокую дозу: 4-5 мг в день[13].
В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности»[14], при выявлении у плода во время беременности врождённых аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (коды по МКБ от Q00 до Q99) вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей.
Примечания[править | править код]
- ↑ Аномалии развития позвоночника
- ↑ 1 2 What causes spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 May 2012). Дата обращения 13 марта 2017.
- ↑ 1 2 How many people are affected by or at risk for spina bifida? (англ.). National Institutes of Health (30 November 2012). Дата обращения 13 марта 2017.
- ↑ 1 2 Spina bifida. Risk factors (англ.). Mayo Clinic (27 August 2014). Дата обращения 13 марта 2017.
- ↑ 1 2 Vincent E Herrin. Macrocytosis. Risk factors (англ.). Medscape (24 September 2016). Дата обращения 13 марта 2017.
- ↑ Kibar Z., Torban E., McDearmid J. R., Reynolds A., Berghout J., Mathieu M., Kirillova I., De Marco P., Merello E., Hayes J. M., Wallingford J. B., Drapeau P., Capra V., Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. (англ.) // The New England journal of medicine. — 2007. — Vol. 356, no. 14. — P. 1432—1437. — doi:10.1056/NEJMoa060651. — PMID 17409324.
- ↑ 1 2 Grivell R. M., Andersen C., Dodd J. M. Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes. (англ.) // The Cochrane database of systematic reviews. — 2014. — No. 10. — P. 008825. — doi:10.1002/14651858.CD008825.pub2. — PMID 25348498.
- ↑ 1 2 Joyeux L., Chalouhi G. E., Ville Y., Sapin E. Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives (фр.) // Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction. — 2014. — Vol. 43, no 6. — P. 443—454. — doi:10.1016/j.jgyn.2014.01.014. — PMID 24582882.
- ↑ Оперировать до рождения (рус.). Дата обращения 29 июня 2017.
- ↑ 1 2 3 Adzick N. S. Fetal surgery for spina bifida: past, present, future. (англ.) // Seminars in pediatric surgery. — 2013. — Vol. 22, no. 1. — P. 10—17. — doi:10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. — PMID 23395140.
- ↑ Folic acid fortification (англ.) (недоступная ссылка). U. S. Food and Drug Administration. Архивировано 18 сентября 2009 года.
- ↑ Folic Acid (англ.) (недоступная ссылка). Public Health Agency of Canada (16 December 2003). Архивировано 27 сентября 2006 года.
- ↑ 1 2 Why do I need folic acid? (англ.) (недоступная ссылка). HNS Direct (6 March 2006). Архивировано 13 апреля 2006 года.
- ↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736. «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности». garant.ru. Дата обращения 13 марта 2017.
Ссылки[править | править код]
- Оперировать до рождения / В. Панюшкин
- Два мира / В. Панюшкин
- Мама ошиблась / В.Панюшкин
- Spina Bifida Overview / eMedicine MedScape, October 2014 (англ.)
Источник