Спина бифида спинномозговая грыжа

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы. В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.

Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.

Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки, он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Что такое спина Бифида?

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки, которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития, но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности.

В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

1. Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
2. Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
3. Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Причины и патогенез спины бифида

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь — это генетическая предрасположенность. Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме. Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.

Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

О том, почему не происходит нормального закрытия нервной трубки, существует несколько версий. Одни специалисты полагают, что это происходит из-за нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, другие – что происходит остановка роста или, наоборот, чрезмерный рост нервной трубки. Какая из них наиболее точна, до сих пор не установлено.

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.

В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.

Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.

Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.

Менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

В тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. Даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. Дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста, поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

Диагностика спины бифида

Диагностику этого заболевания проводят в несколько этапов. При планировании беременности необходима консультация медицинского генетика. Если женщина принимает противосудорожные препараты, нужно проконсультироваться с неврологом об изменении схемы лечения и обязательно начать приём фолиевой кислоты ещё до зачатия.

Во втором триместре беременности делается анализ на содержание в крови α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы. Если результаты этих анализов вызывают подозрение, делаются повторные анализы. Если результат подтверждён, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое. При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в своевременной консультации врача-генетика перед планированием беременности и возможном отказе от неё, если велик риск рождения ребёнка с патологией.

Беременной женщине необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, витаминные комплексы, полноценно питаться и отказаться от вредных привычек.

Источник