Черепно мозговые грыжи аномалии арнольда киари денди уокера

К редким наследственным болезням относят аномалию Арнольда-Киари. Патологию назвали в честь врачей, которые классифицировали порок мозга в 19 и 20 веке с разницей в 100 лет. Выделяют 4 типа дефекта. Его диагностируют на МРТ, в лечении используют консервативные и хирургические методы.

Что это такое?

Аномалией (синдромом, мальформацией) Арнольда-Киари называют порок краниовертебрального перехода. Он характерен смещением нижних мозговых структур к отверстию возле верхнего отдела хребта.

То есть, мозжечковые миндалины со стволом головного мозга выжимаются к позвоночному каналу (на уровне 1―2 позвонка) из задней ямки. Эта внутричерепная область находится между затылочной, клиновидной и височными костями над большим отверстием (здесь начинается хребет).

Черепно мозговые грыжи аномалии арнольда киари денди уокера Наглядная демонстрация заболевания

Справка! Впервые мальформацию описывал в 1891-1895 г.г. патолог Ганс Киари, точнее характеристику в 1984 г. дал анатом Юлиус Арнольд. В справочнике МКБ―10 болезнь записана под шифром Q07.0 в разделе «Другие врожденные пороки развития нервной системы».

Особенности аномалии Арнольда-Киари:

есть 4 типа дефекта (степени тяжести);
с жизнью совместима 1-2 степень;
низ мозжечка смещена вниз с места нормы размещения;
мозговые структуры не вмещаются в черепной задней ямке;
мозжечком сдавливается продолговатый мозг, ликворные пути;
нарушена циркуляция крови, спинномозговой жидкости;
провоцирует развитие болезней ЦНС;
симптомы могут возникнуть после совершеннолетия;
лечится хирургическими методами;
до изобретения МРТ трудно диагностировалась.

Аномалия причислена к порокам развития мозговых и черепных структур. Раньше считалась врожденной патологией. Сейчас врачи склоняются к мнению, что мальформация возникает из-за несоразмерного роста затылочной кости и какой-либо части головного мозга. Дефект может образоваться во внутриутробный период, у детей любого возраста, пока растет скелет.

Согласно статистике, дефект Арнольда-Киари выявляют максимум у 9 со 100 000 населения. Опасность аномалии заключается в развитии неврологического дефицита: у пациента нарушаются функции ЦНС. При несвоевременном выявлении либо неправильном лечении порок становится причиной инвалидности, смерти. Летальный исход чаще наступает из-за поражения дыхательного центра.

Причины

Выделяют три анатомические причины порока:

Размер черепной задней ямки меньше нормы.
Головной мозг либо мозжечок быстрее увеличивается, чем растет череп.
Недостаточно развит фиксирующий аппарат краниовертебрального перехода (связки вверху хребта).

Во всех случаях мозговая ткань выжимается в затылочное отверстие, к 1 шейному позвонку.

Патологические причины аномалии Арнольда-Киари:

краснуха, прочие опасные инфекции во время беременности;
прием лекарств с тератогенным и эмбриотоксическим действием;
родовая травма черепа;
осложнение родов — применение вакуума, щипцов, отказ от кесарева при узком тазе;
черепно-мозговая травма — ДТП, нападение, иные несчастные случаи;
интракраниальные или внутричерепные опухоли;
водянка, иные болезни мозга, вызывающие смещение структур вниз;
генетические расстройства.

Справка! Среди причин синдрома Арнольда-Киари называют алкогольную/наркотическую зависимость будущих отца и/или матери, которая появилась еще до зачатия ребенка.

Во время беременности к провоцирующим факторам аномалии ребенка относят вредные привычки матери, пассивное курение — пребывание в прокуренных местах, рядом с курящими. Вызвать нарушение развития может влияние радиации, канцерогены, действие токсических веществ.

1 тип заболевания

При 1 степени мальформации смещаются вниз мозжечковые 1―2 миндалины в позвоночный канал. Нет острого нарушения циркуляции ликвора, ухудшения кровоснабжения мозга, неврологического дефицита. Считается наименее опасным для жизни, редко вызывает полную инвалидность. Чаще выявляют случайно во время обследования. Первые симптомы могут появиться после 30 лет либо никогда не возникнуть.

2 тип

При второй или детской степени мальформации удлиняется ствол головного мозга. Дисплазированный (аномально развитый) мозжечок вклинивается в затылочное отверстие. Патология Арнольда-Киари проявляется с рождения бульбарным синдромом. Характерно шумное дыхание с периодической остановкой (апноэ), нарушение глотательной функции.

Ребенок часто срыгивает, давится молоком, пища попадает в нос. К особенностям второго типа относят наличие сопутствующих врожденных патологий. Болезнь нередко сопровождается:

спинномозговой грыжей (менингоцеле) в пояснице;
черепно-мозговой грыжей (менингоэнцефалоцеле);
стенозом (сужением) ликворных путей;
сирингомиелией (кистой в спинном мозге);
гидроцефалией.

Важно! Сопутствующие пороки требуют экстренной операции в период новорожденности. Хирургическое лечение повышает выживаемость малышей, снижает вероятность паралича, смерти.

3 тип

При 3 степени вниз полости смещаются и ущемляются ткани мозжечка, мозгового ствола. Структуры чаще выявляют вне черепной ямки в грыжевом мешке. Аномалии характерно превышение размера большого отверстия, дефект нервной ткани, затылочной кости, позвонков. Всегда сопровождается нарушением циркуляции ликвора, дисфункцией сердечно-сосудистой системы, дыхательного центра.

Третий тип врачи считают самым опасным среди разновидностей порока, в 95% случаев заканчивается смертью. Если ребенок выживает, за ним нужен пожизненный уход по причине инвалидности.

4 тип

Четвертую степень мальформации Арнольда-Киари часто называют аномалией Денди-Уокера. Проявляется с рождения младенца. Особенность порока заключается в недоразвитости и дисфункции мозжечка без его смещения вниз. Сопровождается сужением/отсутствием отверстий для оттока ликвора. Болезни характерно развитие умственной и физической недееспособности.

У детей болезнь 4 типа часто заканчивается смертью в первые три месяца после рождения, несмотря на своевременность лечения. В случае выживания за ребенком нужен беспрерывный уход, врачебное наблюдение. Инвалидность 1―3 группы оформляют сразу после постановки диагноза.

Симптомы и признаки аномалии Арнольда-Киари

Болезнь сопровождается специфическими синдромами. Выраженность и количество этих симптомокомплексов зависит от тяжести порока, какие внутричерепные и позвоночные структуры затронуты патологией.

Характеристика неврологических синдромов:

Название синдрома	Характер проявления	Симптомы аномалии
Церебральный (мозжечковый)	Расстройство координации движений, неврологические нарушения, неконтролируемый нистагм (непроизвольное подергивание, колебание глаз)	Нет точности мелкой моторики, походка шаткая, неустойчивость вертикального положения тела. Тремор (дрожание) пальцев, ухудшение речи, двоение картинки (нарушение зрения). У детей отмечается умственная недостаточность
Гипертензионно-гидроцефальный	Нарушение оттока и всасывания ликвора, повышенное внутричерепное давление (интракраниальная гипертензия), водянка мозга	Распирающая головная боль. Тошнота, рвота вне зависимости от приема лекарств, пищи, напряжение мышц на затылке. Ухудшение самочувствия после пробуждения, движения головой.
Бульбарно-пирамидный	Сдавливание пирамид, моста, продолговатого мозга	Паралич либо парез (слабость) мышечной группы на руке, туловище. Боль/дискомфорт в зоне затылка. Усиливается во время чихания, движений головы. Онемение участков кожи, тела. Нарушение глотательной, дыхательной, речевой функции.
Вертебробазилярной недостаточности	Сдавливание кровеносных сосудов, ухудшение питания мозга, кислородное голодание тканей (гипоксия)	Приступы головокружения, полуобморочное состояние, потери сознания. Ухудшение мышечной силы. Нарушения зрения, слуха.
Корешковый	Поражение подъязычного, блуждающего, других нервов и ядер в зоне затылочной кости, большого отверстия, атланто-аксиального сустава, мозжечка	Онемение в области лица, языка. Нарушения глотания, речи, слуха.
Сирингомиелитический	Развитие кисты в веществе продолговатого/спинного мозга, сохраняется восприятие тела в пространстве	Пропадает на коже предплечий, рук, туловища чувствительность к раздражителям, смене температуры (нет боли от ожогов, ран, обморожения). Слабость и атрофия мышц конечностей, туловища, головы, деформация мелких суставов, искривление позвоночника. Возможно недержание кала, мочи, иная дисфункция выделительных органов.

Справка! Аномалии Арнольда-Киари характерно как бессимптомное течение, так и медленное развитие, бурное прогрессирование. Признаки могут проявляться с рождения либо отсутствовать всю жизнь.

Признаки 1 типа аномалии

В случае симптомного течения болезни у человека наблюдается до трех синдромов: вертебробазилярной недостаточности, гипертензионно-гидроцефальный и/или мозжечковый. При этой тяжести порока Арнольда-Киари возможны регулярные приступы мигрени, распирающая боль в зоне затылка. Ухудшается четкость движений, мелкой моторики.

Наблюдаются признаки скачков давления и гипоксии:

головокружение;
перед глазами мелькание «мушек»;
шум в ушах;
слабость.

Человек ощущает дискомфорт сзади у основания черепа, при поворотах/наклонах головы. В случае прогрессирования возможно присоединение других симптомокомплексов. Это проявление бульбарно-пирамидного, корешкового и/или сирингомиелического синдрома.

Признаки 2 степени

При втором типе порока врачи выявляют одновременно минимум три неврологических синдрома. Родившийся ребенок мало двигается, слабо кричит, ручки согнуты, мышцы напряжены. Есть дисфункция нервной системы, органов.

Пороку Арнольда-Киари 2 типа характерно:

систематическая остановка дыхания;
ослабление глоточных мышц;
синюшность кожи.

Осложняется вторая степень частичным либо полным параличом. Утрата двигательных функций отмечается в пальцах, руке/ноге, в области головы, всего тела.

Признаки 3 степени

Третьей степени мальформации Арнольда-Киари характерно проявление 5―6 синдромов одновременно. Ребенок не кричит сразу после рождения. У пациентов часто отмечается потеря слуха, зрения, дисфункция выделительных органов. Нет четкой координации движения, по утрам возникает рвота, есть аномалии строения позвоночника, головы.

Признаки 4 типа

У людей с четвертой степенью тяжести порока преобладает мозжечковый и гипертензионно-гидроцефальный синдром. Дети беспокойны, слабо вскрикивают, тихо плачут. Если выживают, на обследованиях выявляют снижение интеллекта, отсутствие нормального физического развития. В целом, симптомы с прогнозом жизни третьей и четвертой степени тяжести похожи.

Диагностика

Для обследования обращаются к неврологу. Врач пальпирует шею, голову, изучает симптоматику, тяжесть сопутствующих синдромов, семейный и индивидуальный (пациента) анамнез, течение беременности. В ходе диагностики дополнительно консультируются с нейрохирургом.

Подтверждается порок краниовертебрального перехода только МРТ. МСКТ, компьютерная томография малоинформативны без применения контраста. Рентген и УЗИ не выявляют смещения мозговых структур. Ультразвуковая диагностика помогает выявить во время беременности у ребенка внутри утробы признаки гидроцефалии, неправильной формы черепа, мозжечка.

Важно! Поскольку мальформация часто сочетается с сирингомиелической кистой, томографией рекомендуют обследовать позвоночник.

Лечение аномалии Арнольда-Киари

Людей с бессимптомным пороком Арнольда-Киари ежегодно обследуют, чтобы своевременно выявить начало прогрессирования, осложнения. Пациентов с проявлением синдромов лечат лекарствами и методами физиотерапии. Показаны лечебные ванны, массаж, ЛФК. В случае выраженных нарушений циркуляции ликвора, риска смерти делают операцию.

Медикаментозная терапия болезни Арнольда-Киари:

Группа лекарств	Действие	Цель применения
Нестероидные противовоспалительные средства	Предупреждают и лечат воспаление тканей	Устраняют болевой синдром
Ненаркотические анальгетики + спазмолитики, препараты нейромышечной блокады	Обезболивают
Миорелаксанты	Снимают мышечное напряжение
Мочегонные, прочие лекарства дегидратационной терапии	Выводят жидкость, снижают давление	Частично снимают симптомы, вызванные скоплением ликвора/крови в основании черепа
Нейропротекторы	Предупреждают повреждение, гибель нервных клеток	Убирают кислородное голодание тканей, улучшают регенерацию и функционирование ЦНС, мозга
Метаболики	Нормализуют обменные процессы
Витамины группы В	Противосудорожные, восполняют дефицит веществ, улучшают регенерацию клеток
Антиоксиданты	Подавляют окисление, образование радикалов
Вазодилататоры	Сосудорасширяющие
Ангиопротекторы	Укрепляют сосудистые стенки

Операция показана людям с выраженным нарушением циркуляции ликвора, расстройством двигательной способности, усугублением болезни. Хирургическое лечение проводят при неэффективности лекарственной терапии в течение 60―90 дней, риске инвалидности, смерти.

Виды операций при мальформации Арнольда-Киари:

Тактика	Особенности
Ламинэктомия	Удаляют дужку атланта
Шунтирование, дренаж	В область скопления ликвора вводят трубку для оттока избытка жидкости в брюшную либо грудную полость
Декомпрессия черепной ямки (повышает риск смерти)	Удаляют позвонков «атлант», «аксис», фрагмент затылочной кости, рассекают концевую нить, делают пластику мозговой оболочки, вырезают спайку, другие манипуляции
Подзатылочная декомпрессионная краниотомия
Трепанация + ремоделирование костей

Справка! Операцией устраняют препятствие к движению ликвора, увеличивают пространство для смещенных структур мозга, снимают давление на нервы. Хирургическое лечение утраченные функции ЦНС не восстанавливает.

Прогноз на жизнь

Своевременность диагностики, вид мальформации и правильность лечения влияют на прогноз жизни. Быстрое выявление и начало терапии дефекта Арнольда-Киари I―II степени дают хорошие результаты. У подавляющего большинства прооперированных людей убираются проявления синдромов, у некоторых полностью исчезает неврологический дефицит. Несвоевременное лечение осложняется инвалидностью.

При третьем типе мальформации прогноз плохой. Много пациентов умирает, несмотря на своевременно сделанную операцию. Порок IV степени чаще оканчивается инвалидностью. Выживаемость и сохранение двигательной способности повышается в случаях смещения мозговых тканей в пределах черепной ямки над позвоночным каналом.

Эффективность хирургического лечения статистика подтверждает минимум у 50% пациентов, а отсутствие результата – у 15%. После операции бывают рецидивы синдрома Арнольда-Киари в первые три года.

Посмотрите видео по теме статьи. Нейрохирург А. А. Реутов рассказывает о своём видении проблемы аномалии Арнольда-Киари.

Что нужно запомнить?

Аномалию Арнольда-Киари относят к наследственным патологиям с непредсказуемым течением.
Среди причин указаны пороки развития мозга и черепа, травмы, инфекции.
Первый тип чаще не влияет на продолжительность жизни, трудоспособность.
Вторая степень тяжести требует своевременного проведения операции.
Наиболее опасной аномалией считается 3 тип тяжести.
Аномалия 4 степени по современной классификации больше подходит к аномалии Денди-Уокера, но также опасна для жизни.
Благоприятный прогноз жизни врачи дают лишь пациентам с 1 типом аномалии Арнольда-Киари.

Список литературы

Unal M, Bagdatoglu C. Arnold-Chiari type I malformation presenting as benign paroxysmal positional vertigo in an adult patient. J Laryngol Otol. 2007 Mar;121(3):296-8. Epub 2006 Dec 14.
Milhorat TM, Nishikawa M, Kula RW, et al. Mechanisms of cerebellar tonsil herniation in patients with Chiari malformations as a guide to clinical management. Acta Neurochir (Wien). 2010 Jul;152(7):1117-27. doi: 10.1007/s00701-010-0636-3. Epub 2010 May 4.
Федирко ВА. Синдромы нейроваскуляр-ной компрессии образований задней черепной ямки в сочетании с аномалией Киари. Украинский нейрохирургический журнал.
Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M, et al. Sleep apneas, convulsive syncopes and auto-nomic impairment in type I Arnold-Chiari malformation. Eur Neurol. 1991;31(1):36-40.
Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics.

Источник